Aplicaciones prácticas y retos técnicos en la cuantificación de isoformas con soluciones Hoopbio gracias a la dPCR
¿Por qué es importante detectar BCR-ABL1 en leucemias?
La detección del gen de fusión BCR-ABL1 es uno de los hitos más significativos en el diagnóstico molecular de leucemias. Su identificación no solo confirma la presencia de ciertas neoplasias hematológicas, sino que además permite estratificar al paciente, monitorizar su evolución y evaluar la respuesta al tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa (TKIs) y diagnosticar una posible recaída.
Diferencias clínicas y moleculares entre BCR-ABL1 p210 y p190
El gen de fusión BCR-ABL1 produce distintas isoformas en función del punto de ruptura en el gen BCR:
- La isoforma p210 (transcritos e13a2 o e14a2) está relacionada principalmente con la LMC y representa el marcador molecular estándar para esta enfermedad.
- La isoforma p190 (transcripto e1a2) es común en la LLA B Ph+, asociada a un curso clínico más agresivo.
La diferenciación entre estas isoformas tiene gran relevancia clínica, ya que influye en el pronóstico, el diseño del tratamiento y el enfoque del seguimiento molecular.
Dificultades técnicas en la detección y cuantificación de isoformas BCR-ABL1
La cuantificación precisa de las isoformas p210 y p190 se realiza principalmente mediante técnicas de RT-qPCR, sin embargo, el uso de esta técnica presenta varios retos:
- Se requiere un diseño específico de primers y sondas para cada isoforma.
- La sensibilidad y la reproducibilidad pueden variar según el protocolo y los controles de calidad empleados.
- Hay riesgo de contaminación cruzada o interferencias si no se dispone de protocolos rigurosos y controles de calidad internos.
- El seguimiento longitudinal exige consistencia entre laboratorios y resultados comparables en la escala internacional (IS).
Todos esto se pueden disminuir mediante la cuantificación por dPCR que ofrece mejoras significativas en sensibilidad, precisión y estandarización.
HoopBio como herramienta para el análisis preciso de BCR-ABL1
HoopBio es una plataforma diseñada para facilitar el trabajo y sacar el máximo partido a la dPCR en laboratorios de diagnóstico molecular y citogenética. En relación con la detección de BCR-ABL1 p210/p190, ofrece múltiples ventajas prácticas:
- Cuantificación absoluta, muy útil cuando hay pocos objetivos conocidos (<10).
- Eliminación del riesgo y/o preocupación de inhibición.
- Enfermedad Mínima Residual (MRD): Permite la detección de cantidades muy pequeñas de células leucémicas que persisten después del tratamiento, a pesar de que la enfermedad ya no es detectable por los métodos convencionales de análisis. Esto es muy útil ya que permite ver la eficacia y respuesta a un tratamiento concreto, el riesgo de recaída y plantear posibles tratamientos personalizados.
- Automatización del flujo de trabajo: desde la extracción hasta el análisis de datos, reduciendo la variabilidad técnica.
- Monitorización en tiempo real del proceso, con alertas ante desviaciones críticas.
- Trazabilidad total de muestras y reactivos, alineada con requisitos de acreditación.
- Visualización clara y exportación de datos, útil tanto para técnicos como para hematólogos clínicos.
Además, su interfaz está pensada para adaptarse a los protocolos ya existentes en el laboratorio, sin necesidad de cambios drásticos en la rutina diaria.
La detección de BCR-ABL1 p210/p190 como pilar en el seguimiento de leucemias
El diagnóstico molecular y la monitorización continua de las isoformas BCR-ABL1 p210 y p190 son imprescindibles para una medicina personalizada en el tratamiento de leucemias Ph+.
Más allá del resultado positivo o negativo, es la calidad y trazabilidad del dato lo que permite tomar decisiones terapéuticas informadas y seguras.
- Automatiza análisis: facilita la interpretación automática de los datos generados por el QuantStudio Absolute Q.
- Interfaz amigable: Permite al usuario configurar, controlar y visualizar resultados desde una plataforma intuitiva y centralizada.
- Gestión y trazabilidad: Integra gestión de muestras y resultados, asegurando trazabilidad y cumplimiento de normativas de calidad.
- Optimización de workflow: Reduce el tiempo desde la carga de datos hasta la generación de informes, ayudando a técnicos e investigadores a trabajar con mayor eficiencia.
- Control de calidad: Incluye herramientas para monitorizar la calidad de las corridas y detectar posibles fallos o inconsistencias.
La integración de herramientas inteligentes como HoopBio, diseñadas para trabajar en sinergia con sistemas avanzados como el QuantStudio™ Absolute Q™ Digital PCR System, optimiza este proceso, garantizando resultados de alta calidad que impactan directamente en el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Si quieres saber más sobre la detección de BCR-ABL1, o cómo HoopBio y el QuantStudio™ Absolute Q™ pueden ayudarte en el laboratorio, no dudes en contactarnos. ¡Estamos aquí para ayudarte!
